Cómo funcionan las pruebas de ADN caseras

Cómo funcionan las pruebas de ADN caseras

Las pruebas de ADN caseras pueden decirte todo tipo de cosas. Puede decirte si tienes un mayor riesgo de padecer ciertas condiciones médicas. Puede decirte de dónde vinieron tus ancestros. Y aparentemente puede decirte si tienes problemas para oler los espárragos. ¿Pero cómo funciona realmente?

Hay dos tipos de pruebas de ADN caseras. La primera, una prueba de paternidad casera, es la que probablemente hayas visto en los programas de televisión del mercado bajo: es una prueba de ADN que te dice si eres compatible genéticamente con alguien más. La segunda es mucho más emocionante. Puede analizar su muestra de ADN para ayudarle a descubrir su ascendencia y descubrir "parientes de ADN" vivos, y también puede darle información sobre su composición genética. Eso puede ayudarle a identificar los factores de riesgo, así que por ejemplo, podría hacerle saber si tiene un riesgo elevado de padecer determinadas condiciones, para que pueda hacer los cambios necesarios en su estilo de vida.

Sólo tienes que elegir un servicio de pruebas como Ancestry o 23andMe y te enviarán todo lo que necesites por correo. El paquete incluirá un kit para obtener su muestra de ADN, un identificador único y una bolsa para enviar la muestra por correo. Necesitarás registrar el identificador único en línea para que cuando tu paquete llegue al laboratorio, el laboratorio sepa a quién pertenece.

Los kits caseros de pruebas de ADN suelen requerir una muestra de saliva, así que para gente como Ancestry.com o 23andMe es sólo cuestión de escupir en un tubo. Es importante que no comas, bebas, fumes o mastiques chicle durante media hora antes. Algunos servicios, como Thriva, usan un análisis de sangre de un dedo en su lugar.

No. Ese tipo de error sería un desastre de relaciones públicas para cualquier empresa de pruebas de D&AD y son muy, muy cuidadosos para asegurarse de que no pueda suceder. En 23andMe, por ejemplo, su portavoz nos dijo que, "proporcionar a todos y cada uno de nuestros clientes datos precisos es una prioridad máxima. Nuestros laboratorios están certificados por el CLIA y acreditados por el CAP. Debemos cumplir ciertos estándares de calidad, incluyendo las calificaciones de las personas que realizan la prueba, durante el procesamiento y la carga de los datos genéticos para asegurarnos de que devolvemos resultados correctos y exactos a los clientes. No devolvemos los resultados a menos que todos los datos hayan sido completados y hayan pasado nuestro proceso de garantía de calidad".

Como habrán adivinado, es mucho más complicado que meter un hisopo en el frasco de muestras y meterlo en el microscopio. "El ADN se extrae de las células contenidas en tu saliva", nos dijo 23andMe. "El laboratorio copia el ADN muchas veces en un proceso llamado amplificación, duplicando la pequeña cantidad extraída de tu saliva hasta que hay suficiente para ser genotipado".

Su genotipo es su secuencia personal de ADN, que es casi pero no del todo idéntica a la de todos los demás. Y esas diferencias son cruciales, porque nos hacen ser quienes somos: nos dan nuestro color de pelo y de ojos, nuestra altura, nuestros factores de riesgo para ciertas condiciones médicas y así sucesivamente. El genotipado es el proceso de identificar cuáles son esas diferencias comparando nuestro genotipo con uno de referencia y viendo qué coincide y qué no.

23andMe nos llevó a través del proceso. "Para ser genotipado, el ADN amplificado es 'cortado' en trozos más pequeños, que luego se aplican a nuestro chip de ADN, también conocido como Microarray", nos dijeron. "Es un pequeño portaobjetos de vidrio con millones de cuentas microscópicas en su superficie. Cada perla está conectada a una sonda diseñada para detectar las variantes genéticas que probamos. Los trozos cortados de su ADN se pegan a las correspondientes sondas de ADN que coinciden".

El ADN consiste en cuatro bases: Adenina (A), Citosina (C), Guanina (G) y Timina (T). Esas bases se combinan en muchas combinaciones diferentes que actúan efectivamente como programas para que nuestros cuerpos hagan proteínas; el chip de genotipado está diseñado para buscar versiones específicas de ese programa. Como 23andMe explica, si la versión "normal" de la secuencia es AACGT y quieres encontrar gente con una versión que sea ACCGT, estás buscando secuencias que coincidan con la segunda. "Una etiqueta fluorescente en cada sonda identifica a qué versión de esa variante genética corresponde su ADN. Luego analizamos sus resultados y le proporcionamos los informes en su cuenta segura en línea."

Hay dos tipos de información clave. Hay información sobre los ancestros, que puede decirte de qué parte del mundo viene tu ADN y que puede (opcionalmente) ser usada para conectarte con otras personas con coincidencias de ADN. Y hay información de salud, que identifica marcadores genéticos específicos asociados con condiciones particulares como cánceres, enfermedades degenerativas, salud cardíaca y así sucesivamente. Algunos servicios proporcionan un tercer tipo de información, que te dice acerca de "rasgos" como las preferencias alimenticias y otras características.

23y yo lo explico así: "Para determinar su desglose ancestral, usamos un algoritmo que mira individualmente los trozos cortos de ADN a través de su genoma. Comparamos cada pieza con el ADN de poblaciones de referencia de todo el mundo (es decir, miles de individuos con ancestros conocidos). Cuando un trozo de su ADN se asemeja al ADN de una población de referencia específica con un alto grado de confianza, se asigna a esa población. A medida que nuestros grupos de referencia crecen y la tecnología mejora, sus resultados pueden ser más granulares.

Para los informes de salud, las pruebas de ADN están reguladas por la FDA de EE.UU. "Deben cumplir con un alto nivel de precisión - más del 95% de concordancia con la secuenciación de Sanger, el estándar de oro de la precisión", dice 23andMe.

Los rasgos y los informes de bienestar son un poco más borrosos. Así que cuando un servicio te dice su propensión a la "detección de olor a espárragos", el odio al sonido de la masticación o el miedo a hablar en público, eso se basa más en análisis internos y estadísticas. 23andMe dice que utiliza dos modelos para la notificación de los rasgos: un modelo estadístico basado en las respuestas a encuestas de personas con los mismos marcadores genéticos, y un modelo curado basado en estudios científicos publicados y datos de encuestas.

Sí. Por ejemplo, si usted es un hombre, su informe de salud puede informarle sobre su propensión a la calvicie de patrón masculino y sus factores de riesgo para el cáncer de próstata; si usted es una mujer, su informe puede informarle sobre los factores de riesgo para el cáncer de ovario o de cuello uterino.

Eso puede ser un problema para los usuarios de servicios trans o no binarios, como explica 23andMe. "Los clientes transgénero recibirán informes de salud personalizados según el sexo que hayan declarado en la configuración de su perfil, y estos ajustes pueden ser editados. La información que proporcionamos en nuestros informes de salud se basa en el conjunto disponible de investigaciones médicas y científicas publicadas, que generalmente se han realizado con individuos identificados como hombres o mujeres durante la inscripción en esos estudios".

Como explica 23andMe, mientras que muchos factores de riesgo de enfermedades se basan en nuestra biología subyacente, "muchos factores de riesgo de enfermedades también están conectados con el ambiente y los comportamientos, y estos están fuertemente influenciados por la experiencia vivida". Los tratamientos a los que se someten muchas personas trans pueden influir también en esos factores, así que, por ejemplo, las mujeres trans que siguen una terapia hormonal pueden tener un riesgo reducido de cáncer de próstata pero un mayor riesgo de cáncer de mama.

Los parientes de ADN, a veces llamados parientes genéticos, son otros usuarios del servicio que comparten el mismo ADN que tú. Ese compartir tiene que ser significativo: mientras que todos tenemos secuencias cortas de ADN que coinciden con otras personas, es más probable que los tramos más largos de ADN se compartan con parientes con los que se comparte un antepasado común.

Según 23andMe: "Nuestras simulaciones han llegado a la conclusión de que podemos detectar con confianza a los individuos relacionados si tienen al menos una región continua de SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) coincidentes que sea más larga que nuestro umbral mínimo de 7cM (centiMorgans) de largo y al menos 700 SNPs". En lenguaje llano eso significa que hay una probabilidad cercana al 100% de detectar un primo hermano, más del 99% para un segundo y alrededor del 80% para un tercero. Cuanto más lejano sea tu pariente, menos ADN es probable que tengan en común.

23andMe te dice cuánto ADN compartes con tus parientes de ADN. Con un gemelo idéntico esperarías que el 100% de tu ADN coincida; para un padre, hijo o hermano, el promedio es del 50%; para un primo segundo una vez eliminado, el 1,5%.

Si lo desea, puede contactar o ser contactado por personas cuyo ADN coincida con el suyo: puede ser una herramienta útil para tratar de rastrear su árbol genealógico.

Eso depende de ti. Todas las grandes compañías de pruebas de ADN en casa tienen programas de investigación opcionales donde sus datos pueden ser usados para ayudar en la investigación médica, pero sus datos no son compartidos con ellos sin su consentimiento explícito. La excepción es la aplicación de la ley: aunque las empresas se resisten activamente a las expediciones de pesca de la policía y otras autoridades pertinentes, tienen que cumplir con las órdenes judiciales.

Si no quiere que el servicio conserve sus datos de ADN puede solicitar su eliminación, pero si sus datos ya han sido compartidos con proyectos de investigación externos no podrá recuperarlos.